Trimetilaminúria

O que é TMAU?

Trimetilaminúria (TMAU), também conhecida como síndrome do odor de peixe ou síndrome do mau cheiro de peixe é uma doença metabólica rara, onde o corpo perde a capacidade de adequadamente colapso timethylamine (TMA) encontrada em certos alimentos em óxido trimethylamine (TMAO)

Trimetilamina, em seguida, constrói-se e é liberado no suor da pessoa, urina e respiração, exalando um forte odor de peixe.

Diagnóstico

O primeiro passo é entrar em contato com o seu próprio médico de família que pode, então, encaminhá-lo para um teste de urina. Este teste vai ajudar a determinar se você tem Trimetilaminúria.

O diagnóstico também é possível através de sequenciamento genético (feito através de um exame de sangue).

Nossa experiência é que muitas GPs nunca ouvi falar dessa condição e, portanto, pode ajudar a fornecer seu GP com este endereço de site antes de seu comparecimento.

Uma rápida olhada ao redor dos fóruns irá revelar que ele tem tomado muitas pessoas anos antes de serem diagnosticadas. Esperemos que isso vai começar a mudar com o aumento da exposição na mídia.

Por favor, leia / pesquisar no fórum, se você tiver alguma dúvida sobre se diagnosticado sinta-se livre para postar uma pergunta, se não foi atendida.

Mais informações: (Reproduzido com permissão) [Pubmed] por National Center for Biotechnology

Autor: N. Manning, cientista clínico principal, Hospital Infantil de Sheffield

Transtorno nomenclatura / sinônimos:

- Trimetilaminúria (TMAU)

- Primário TMAU (TMAU1) (Herdado deficiência FMO3)

- Secundário TMAU (TMAU2)

- Odor Peixe Syndrome (FOS) (Síndrome Maus Cheiros do peixe)

- FOS FOS primário / secundário

- Flavin contendo mono-oxigenase tipo 3 (FMO3) deficiência.

Trimetilaminúria (TMAU) é uma doença definida pela excreção urinária excessiva da amina terciária volátil trimetilamina (TMA). Isto reflecte um aumento nos fluidos corporais, o que resulta em pacientes TMAU exalando o odor de peixe estragado (semelhante à amónia), quanto maior o excesso de TMA é excretado no suor. O odor de corpo de peixe podre não é sem surpresa acompanhada pelo mesmo odor na respiração dos doentes TMAU.

TMAU é, portanto, uma condição potencialmente perturbador da exclusão social decorrente de depressão e outros problemas psicológicos. Os pacientes podem começar a mostrar sinais da doença em várias idades, desde a infância à idade adulta, dependendo principalmente se a doença é hereditária ou adquirida.

TMAU1

A forma hereditária de TMAU é conhecido como primário ou TMAU TMAU1. O resultado de um gene recessivo defeituoso, TMAU1 pacientes deficientes actividade de uma enzima hepática conhecida como FMO3 (flavina contendo mono-oxigenase do tipo 3). FMO3 oxida os compostos químicos e tem uma vasta gama de substratos, incluindo muitos medicamentos. TMA é oxidado para o não-odoríferas TMA-óxido (TMO) por FMO3, que pode então ser excretado. Si TMA é gerado no intestino grosso, pelas bactérias que degradam os compostos tais como colina (na carne, fígado, ovos e feijão / ervilha), carnitina (carne) e TMO do marisco (daí TMA de podridão de peixe).

Portanto, o resultado de deficiência de TMAU1 FMO3 com um aumento na proporção de TMA para TMO na urina, que podem ser usados ​​para diagnóstico.

Devido à baixa especificidade do FMO3 e do grande número de drogas desintoxicadas, TMAU1 pacientes podem sofrer de reações adversas a medicamentos (por exemplo, com codeína; tamoxifen; cetoconazol; nicotina, cimetidina, ranitidina, fenotiazina). Hipertensão pode resultar da ingestão de vinho e queijo (e chocolate), que produzem o neurotransmissor tiramina, um outro composto dependente FMO3 vermelho. Muitas pessoas sofrem de enxaquecas associadas com alimentos contendo tiramina e talvez deficiência FMO3 pode explicar alguns destes casos, mas no geral o que demonstra as consequências médicas adversas, bem como os aspectos psicossociais relacionados odor.

TMAU2

A forma adquirida de TMAU é coberto pelo termo TMAU Secundário ou TMAU2 onde excreção TMA é alto, embora a atividade FMO3 é normal.

A maioria dos pacientes TMAU2 produzir muito TMA de bactérias intestinais, devido ao crescimento bacteriano excessivo de espécies TMA-geradoras. A carga TMA é tão grande que FMO3 oxidação não é suficiente para converter todo o TMA. Este problema pode ser agravado por problemas estruturais intestinais, como “laços cegos” ou complicações pós-operatórias. TMAU2 apresenta geralmente na idade adulta, embora as crianças têm sido conhecida a adquirir bactérias produtoras de TMA excessivas com o odor resultante.

O diagnóstico de TMAU2 depende da detecção de um aumento da TMA urinária e TMO com uma taxa normal de TMA / TMO indicando oxidação normal FMO3.

Alguns pacientes podem ter TMAU2 doença hepática ou renal que resulta num padrão semelhante TMAU1 de excreção. É importante ressaltar isso também pode ocorrer com uma infecção do trato urinário (ITU), que resulta em TMA sendo produzido diretamente na urina dando um resultado falso positivo. Sempre que os resultados sugerem TMAU1, portanto, UTI deve sempre ser excluída por análise microbiológica antes de um diagnóstico TMAU1 é confirmada em uma amostra de follow-up.

TERAPIA

O tratamento de ambos TMAU1 TMAU2 e baseia-se em dieta de restringir as fontes (precursores) de TMA (por exemplo, colina) e antibióticos (por exemplo, metranidazole, neomicina ou amoxicilina) para eliminar as bactérias produtoras de TMA. TMAU2 pode de fato ser curada com a erradicação das bactérias em excesso, embora colônias teimosos podem voltar a crescer em excesso e precisam de mais cursos de tratamento.

TMAU1, como um defeito genético, pode não ser completamente curada, embora a terapia (dietética e antibiótico) podem controlar com êxito TMA do paciente a um nível de menos odoríferos. Actividade enzimática residual nos pacientes é variável, dependendo da mutação específica e como tal, os ensaios com o cofactor riboflavina foram tentadas com algum sucesso. TMAU1 pacientes mais leves podem, no entanto, reduzir o TMA para valores quase normais apenas com dieta e antibioticoterapia periódica. Outras formas de terapia são baseadas na neutralização da TMA quimicamente. Cremes para a pele com um pH relativamente baixo (5,0) pode neutralizar TMA que é alcalino. Isto cria um sal não-volátil de TMA que diminui qualquer odor e podem ser lavados pelo paciente mais tarde. A outra solução encontra-se na forma de comprimidos, tais como desodorizantes “carvão activado” ou complexo de cobre-clorofilina (comercializado como ‘Nullo’). Estes “desodorantes internos” têm sido utilizados com sucesso por muitos anos e seria ideal para mais severamente afetados TMAU1 pacientes.

UM TRAUMA PSICOLÓGICO

Como conheci Maria de La Torre, Rareconnect, Nord e outros grupos de apoio.

TMAU é diagnosticado como um problema psicológico só por causa de uma falta de conhecimento da doença e sua etiologia relacionada à higiene. Para a maioria dos pacientes com Trimetilaminúria, a higiene é de longe melhor do que as pessoas normais. Essa doença, praticamente desconhecida no Brasil, tinha apenas 200 casos diagnosticados em todo o mundo em 2003. É um transtorno metabólico causado por um defeito no gene FMO3, que faz com que não haja o metabolismo da colina, da carnitina e da trimetilamina, fazendo com que sejam exalados pelo corpo fortíssimos odores, que variam de peixe, urina, suor, borracha queimada, etc. Como praticamente nenhum médico no Brasil conhece essa doença, que é tratada com uma dieta bastante restrita, seus portadores costumam sofrer por anos e anospodendo chegar ao suicídio devido ao impacto que sofrem nas relações sociais.

Em geral, é longo o caminho percorrido pelos portadores de doenças raras,  e principalmente para quem têm Trimetilaminúria ou outro distúrbio que cause odor corporal e halitose . A apresentação dos sinais e sintomas costuma ocorrer em metade dos casos, ao nascer ou ainda na infância. Mas uma grande parte tem sintomas tardios.

Muitas das manifestações podem simular outras doenças e confundir ainda mais a avaliação. Por exemplo a condição genética de Trimetilaminúria é uma doença rara e de outros tipos de condições de odor corporal são susceptíveis de também ser visto como raro pela comunidade médica e científica. Isto pode ser devido à falta de diagnóstico e consequente falta de atenção dada aos vários tipos de distúrbios do mau cheiro corporal, uma vez que ainda outros têm de ser claramente definida. Consequentemente, os médicos tendem a recorrer a um diagnóstico de  Síndrome Referência Olfativa, e assim, o diagnóstico verdadeiro para odor corporal subjacente não é apresentado.

PROTOCOLO DE TRATAMENTO INSALUBRE

O forte odor corporal pode resultar de um excesso de certas proteínas na dieta ou de um aumento anormal das bactérias que produzem trimetilamina no sistema digestivo. Descobri que meu problema podia ser TMAU no dia 8 junho de 2013. Pensei, por 13 anos, que era outra coisa e não pesquisei esse assunto, sempre associei a bromidrose (mau cheiro no suor) Mas quem tem TMAU o odor pode ser excretado não apenas pelo suor, mais também saliva, transpiração, urina, respiração e couro cabeludo. No momento, o que se pode fazer é consultar uma nutricionista para saber exatamente quais alimentos e bebidas poderemos consumir fazer uso de lactobacilos especiais, prescritos pela nutricionista, para a flora intestinal e esperar pela ciência, que acaba de descobrir que o material genético humano é mais complexo do que eles supunham e que o DNA lixo que eles classificaram tem função em nosso corpo. Isso abrirá um leque de pesquisas para novas descobertas e, quem sabe, é nesse contexto que descobrirão um tratamento para nosso problema, que é um TRANSTORNO METABOLICO, uma deficiência na metabolização de alimentos derivados de trimetilamina. A causa genética está relacionada com mutação ao nível do gene flavina mono-oxigenase 3 (FMO3). O gene FMO3 faz uma ENZIMA que decompõe nitrogênio contendo compostos da dieta, incluindo a trimetilamina. Esses compostos são produzidos pelas bactérias no intestino, que digerem as proteínas de ovos, carne, soja e outros alimentos. O normal é o FMO3 enzima converter o cheiro de peixe trimetilamina em trimetilamina N- óxido, QUE NAO TEM ODOR. Se a enzima está ausente de sua atividade fica reduzida devido a uma MUTAÇAO GENÉTICA no FMO3 e a trimetilamina, então, não é discriminada, não funciona, e ACUMULA NO CORPO, sendo liberada na pessoa através do suor, urina e respiração, na forma do odor de peixe morto, ou seja, alimentos em decomposição, que podem ter o cheiro característico da flatulência. Daí a razão pela qual as pessoas ficam incomodadas, pois somos programados para REPELIR os odores desagradáveis. Temos que ser fortes e aprender a viver com esse problema, da mesma forma que os deficientes fazem. Façam o exame de URINA ou genético para medir os níveis de trimetilamina-óxido de trimetilamina.

Infelizmente, o protocolo prescrito para esta doença rara é insalubre e seus portadores ainda não conseguiram um tratamento padrão com remédios ou dieta especifica. Ela exige colina a ser removido ou limitado de uma pessoa a cada dieta alimentar do dia. A colina é um nutriente essencial, e diversos alimentos saudáveis ​​não podem ser consumidos sem lhes desencadear os sintomas. Mesmo que ele tenha seguido este protocolo por anos, qualquer stress, ou quebrar na dieta com os amigos, ou por qualquer outro motivo desconhecido, seu odor pode ser desencadeada de forma imprevisível.

Tenho notado que a experiência comum da maioria dos doentes em todo o mundo é o acesso limitado a teste de TMAU, principalmente devido ao único teste que está sendo oferecido em alguns países, como os Estados Unidos, Canadá e Reino Unido. No entanto, a maioria dos médicos nesses países, e outros, nunca ouviram falar de Trimetilaminúria. Como resultado, somente os pacientes que têm acesso à internet, que só então descobrir sobre sua existência. Uma vez que sofrem e aprendem sobre a doença, então eles são confrontados com o desafio de tentar convencer o médico a prescrever o teste e conseguir antibióticos, que na sua grande maioria aponta risco de resistências a bactérias pelo o uso de ciclos ou altas doses. Infelizmente, esta solicitação é normalmente encontrada resistência por parte dos médicos que não estão familiarizados com a doença e são rápidos para julgar o problema como PSICOLÓGICO.

Há tantos que sofrem em todo o mundo que não têm acesso a testes TMAU ou a informações básicas sobre Trimetilaminúria devido a fatores como acesso à internet ou barreiras linguísticas. O protocolo e tratamento para Trimetilaminúria não é confiável, e, basicamente, uma “solução temporária”. Insalubre. Restringir a comida de uma pessoa apenas para que os outros não incomodem com ela é sub-humano.

Testes para TMAU

Nós oferecemos um teste de urina para trimetilamina (TMA) eo óxido de TMA. A técnica utilizada é a cromatografia em fase gasosa – espectrometria de massa. Isso nos permite diagnosticar TMAU1 e TMAU2. Um resultado positivo é sempre seguido up – com um segundo teste de rotina depois de um relatório dos resultados iniciais. O tempo de resposta para o teste é atualmente 4 semanas ou menos. Um médico de família ou médico de referência é essencial, mas podemos oferecer aconselhamento por telefone ou e-mail sobre como iniciar o processo.

A análise do DNA para o gene FMO3 também está disponível com um tempo de resposta de 8 semanas. Isso vai ajudar a confirmar o diagnóstico de TMAU1 ou TMAU2 e facilitar futuras investigações familiares, se necessário.

Mais informações: Laboratório DLE

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Depto. de Relacionamento e  Marketing
Diagnósticos Laboratoriais Especializados

Tel.: (21) 3299-3000 dle.com.br

 

Reunir pessoas que têm Trimetilaminúria, suas famílias, amigos e profissionais de saúde em um ambiente positivo, carinho e apoio.